A síndrome é caracterizada por deformidades craniofaciais e polissindactilia, que é a fusão dos dedos das mãos e dos pés, podendo variar de leve a grave. Além disso, há fusão precoce das suturas cranianas em uma forma cônica da cabeça com a proeminência da fronte. A síndrome afeta o esqueleto craniofacial, as mãos e os pés de forma independente. Os pacientes com Síndrome de Apert geralmente apresentam cabeça grande, olhos protuberantes e uma face posteriorizada, o que pode afetar a função neurocognitiva devido ao fechamento das suturas cranianas, além de impactar a respiração, mastigação e deglutição. Frequentemente, os pacientes com a síndrome apresentam atraso no desenvolvimento, déficit cognitivo e deficiência intelectual em graus variados.